AIDWeb.org - The International Lions Portal on Rare Diseases
www.aidweb.org/it
AidWeb è una community sulle malattie rare nata da un’iniziativa dei Lions italiani, membri del Lions Clubs International, la più grande associazione di volontariato del mondo.
AidWeb stimola lo scambio di informazioni e la cooperazione tra persone colpite dalle malattie rare, in tutto il mondo, grazie ad Internet. Ogni informazione inserita nella community, nei limiti e nel rispetto della privacy di ogni utente, diventa patrimonio informativo comune e fruibile a tutti gli iscritti.
Chiunque puo’ iscriversi gratuitamente ad aidWeb per cercare informazioni e per relazionarsi, superando così il muro di isolamento che affligge pazienti e famiglie colpite dalle malattie rare.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Associazione Internazionale RING 14 - Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare Onlus
www.ring14.org
L’Associazione Internazionale Ring14 nasce dall’iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini colpiti da una malattia genetica rara, provocata da alterazioni del Cromosoma 14: ad oggi è l’unica associazione al Mondo ad occuparsi di tali patologie.
La mission dell’associazione è quella di divulgare la conoscenza della malattia tra medici (genetisti, pediatri) affinché le famiglie possano ottenere una corretta diagnosi il più precocemente possibile; stimolare la ricerca scientifica in campo clinico, genetico, farmacologico e riabilitativo finanziando progetti di ricerca; offrire sostegno alle famiglie che hanno componenti affetti da disabilità gravi.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Associazione Malattie Rare Onlus
www.azzurramalattierare.it/index.php
Associazione di genitori di bambini affetti da malattie rare.
Questa associazione offre, oltre all’aiuto alle famiglie per necessità di carattere pratico, anche gruppi di auto-aiuto. L’associazione è presente per sostenere bambini e famiglie anche all’interno dell’Ospedale infantile Burlo Garofolo di Trieste.
L’altra funzione dell’associazione Azzurramalattierare è quella di essere stimolo alla ricerca sulle malattie rare, sostenendo borse di studio e/o lavoro, acquistando apparecchiature, finanziando convegni e incontri volti a far conoscere una realtà molto spesso sconosciuta.
Nella sezione "Trova un amico" si trova una rubrica che permette di contattare famiglie che conoscono i problemi di una malattia rara e disposte allo scambio di informazioni utili.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Associazione Rete Malattie Rare Onlus
www.retemalattierare.it
L’associazione Rete Malattie Rare Onlus è un’associazione costituita da pazienti e familiari di pazienti affetti da malattie rare.
Questo sito rappresenta il principale strumento attraverso il quale l’associazione vuole raggiungere il proprio obiettivo primario, quello di costruire una "rete" di informazioni e solidarietà per le persone affette da malattie rare e per tutti coloro che si confrontano con queste malattie.
L’associazione si impegna a promuovere sul territorio opere di sensibilizzazione sulle problematiche legate alle malattie rare, organizzando incontri pubblici e mediante pubblicazioni informative.
Le informazioni mediche presenti nel sito sono ricavate da ricerche effettuate, attraverso il web ed altre fonti, dai redattori del sito.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Centro di Ricerche Cliniche per le malattie rare Aldo e Cele Dacò. Istituto Mario Negri
villacamozzi.marionegri.it
Il Centro è sorto con l’intento di promuovere la ricerca clinica indipendente e sviluppare progetti a favore dei pazienti affetti da malattie rare e orfane.
L’attività di ricerca del Centro Daccò riguarda, oltre che le malattie rare, anche le patologie renali croniche, le complicanze del diabete e il trapianto d’organo. Il Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare comprende un Servizio di informazione per le malattie rare a disposizione dei pazienti, dei loro familiari e dei loro medici e un centro di ricerca per lo studio di alcune malattie rare. Il Centro fornisce informazioni sulle cause, i sintomi e le terapie; segnala i Centri italiani e stranieri che si dedicano allo studio di tali patologie e mette in contatto le Associazioni di pazienti specializzate in questo campo, e promuove la formazione di medici e infermieri attraverso corsi di specializzazione.
Dal 2001 è diventato Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia, e collabora con l’Istituto Superiore di Sanità nell’ambito della Rete Nazionale.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Consulta Nazionale delle Malattie Rare - CNdMR
www.cndmr.it
La Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR) è un organismo di rappresentanza delle Associazioni dei Malati Rari. Ad oggi molte Associazioni di Malattie Rare fanno parte di questa realtà costituitasi come soggetto privato nel maggio 2011.
La CNdMR si pone prevalentemente due obiettivi fondanti: aver voce in capitolo in tutti i processi legislativi, nazionali, regionali e locali a favore dei Malati Rari, ed essere a fianco dei pazienti per combattere con loro le criticità quotidiane che la malattia comporta.
Sul sito sono disponibili news, eventi ed incontri annuali dedicati a temi specifici, un forum per interagire, una sezione con le risposte alle domande più frequenti. Inoltre sono presenti informazioni su diritti e leggi che tutelano i malati.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Centro Nazionale Malattie Rare
www.iss.it/cnmr
Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), istituito dall’Istituto Superiore di Sanità, si inserisce nella Rete Nazionale Malattie Rare svolgendo sia attività di ricerca scientifica sia di sanità pubblica a livello nazionale e internazionale.
La missione del Centro Nazionale Malattie Rare è: ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza.
È presente sul sito una sezione sulle domande più frequenti rivolte al Centro e un telefono verde attraverso cui è possibile richiedere informazioni personalizzate.
[ultima revisione: 07/09/2018]
Orphanet - Il portale delle Malattie Rare e dei farmaci Orfani
www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=IT
Orphanet, progetto francese finanziato dal Ministero della Salute e dall’Istituto Nazionale della Salute e della Ricerca Medica, è un database aperto al pubblico, che riguarda le malattie rare e i farmaci orfani. Ha lo scopo di contribuire a migliorare la diagnosi, la presa in carico e la cura dei pazienti affetti da malattie rare.
Orphanet è gestito da un consorzio di 40 paesi, coordinato da un team francese. I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle associazioni di pazienti nei rispettivi paesi. Inoltre, si occupano della traduzione nelle rispettive lingue nazionali.
Tra i diversi servizi gratuiti Orphanet offre un elenco delle malattie rare con relative classificazioni, un’enciclopedia delle malattie rare in francese e in inglese, un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo.
[ultima revisione: 07/09/2018]